Цереброзиды также называют «моногликозилцерамидами». Глобозиды — цереброзиды, содержащие несколько углеводных остатков.

Среди лизосомных болезней накопления чаще всего встречается '''болезнь Гоше''', которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причина болезни — недостаточность фермента p-глюкоцереброзидазы (рис. 36.3). Это приводит к избыточному накоплению глюкоцереброзида в головном мозге, печени, костном мозге, селезенке. При болезни Гоше I типа (без поражений нервной системы) проводится ферментозаместительная терапия: больные получают рекомбинантную p-глюкоцереброзидазу. Возможно, в будущем будет использоваться генная терапия, основанная на переносе гена β-цереброзидазы в ДНК кроветворных стволовых клеток.

'''Ганглиозиды''' образуются при связывании церамида с олигосахаридом и N-ацетилнейраминовой кислотой (сиаловой кислотой). Ганглиозиды составляют около 5% всех липидов головного мозга.

'''Болезнь Фабри''' — редкая Х-сцепленная лизосомная болезнь, при которой наблюдается недостаточность а-галактоцереброзидазы А. Это приводит к накоплению в организме глобозида церамидтригексозида (глоботриазилцерамида). От этого страдают почки и сердечно-сосудистая система, повышается риск инсульта. С 2002 г. для лечения болезни Фабри доступна ферментозаместительная терапия с использованием рекомбинантной а-галактоцереброзидазы.