Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ и функций [[Сердечно-сосудистая система|сердечно-сосудистой системы]], относятся к мультифакторным, в проявлении которых существенную роль играют как внешние факторы (например, питание, двигательная активность, стресс и т.д.), так и наследственная предрасположенность.

По результатам анализа клинико-генеалогических данных ранее в СПбНИИФК было установлено, что среди юных спортсменов 7,8% лиц генетически предрасположены к [[Сахарный диабет - действие инсулина|сахарному диабету]] II типа. Уровень содержания гликированного гемоглобина (НЬА) - показателя нарушений обмена углеводов - находился в пределах нормы - 3,0-6,0%. Среди лиц, не занимающихся физическими упражнениями (группа сравнения), 11% имели предрасположенность к диабету, а уровень НЬА выше нормы -6,92±0,44%. Вероятно, рациональное питание и систематические физические нагрузки имеют прямое отношение к контролю процессов неферментного гликирования белков в организме, которые в последние время рассматриваются как показатели нарушений углеводного обмена, ведущих к развитию диабета.

<table border="1" style="border-collapse:collapse;" cellpadding="3">

<p>Родство</p></td></tr>

<p>Дедушка</p>

<p>по линии</p>

<p>Бабушка</p>

<p>по линии</p>

<p>Дедушка</p>

<p>по линии</p>

<p>Бабушка</p>

<p>по линии</p>

<table border="1" style="border-collapse:collapse;" cellpadding="3">

<p>Родство</p></td></tr>

<p>Бабушка по линии матери</p></td></tr>

<tr><td colspan="7">

<tr><td>

<p>Да</p></td><td>

<p></p></td></tr>

<tr><td colspan="7">

<tr><td>

<p>Да</p></td><td>

<p></p></td></tr>

<tr><td colspan="7">

<tr><td>

<p>Да</p></td><td>

<p></p></td></tr>

<tr><td colspan="7">

<tr><td>

<p>Да</p></td><td>

<p></p></td></tr>

<tr><td colspan="7">

<tr><td>

<p>Да</p></td><td>

<p></p></td></tr>

<tr><td colspan="7">

<tr><td>

<p>Да</p></td><td>

<table border="1" style="border-collapse:collapse;" cellpadding="3">

<p>Частота встречаемости, %</p></td></tr>

<p>ЭШИОР по велоспорту n=40</p></td></tr>

<tr><td>

На сегодня известно, что геном человека включает примерно 21 000 белок-кодирующих генов. Наряду с белковыми молекулами геном кодирует разные РНК, не кодирующие белки (как, например, транспортная и рибосомальная РНК). В геноме также есть много участков, играющих регуляторную роль, с ними связываются специальные регуляторные белки, контролирующие функцию генов в ходе развития организма. Но на все эти цели требуется ничтожная доля генома. Что делает отдыхающая часть генома - неясно, многие исследователи считают, что это главным образом «мусор», накопившийся в ходе эволюции.

Понятие «'''генетический полиморфизм'''» (вариабельность, ограниченная одним видом) означает наличие на молекулярном уровне небольших отклонений в нуклеотидных последовательностях ДНК, которые совместимы с нормальной функцией генома человека, но приводят к определенным вариациям в структуре белков, формируя биохимическую индивидуальность каждой личности.

Международный проект «Разнообразие генома человека» (Human Genome Diversity - HGD) ориентирован на генетический полиморфизм как на удобный молекулярный маркер, нейтральный по отношению к функции гена. Обнаруженные в исследованиях по программе HGD особенности спектров генетического полиморфизма в зависимости от климатогеографических условий, расовой принадлежности, диеты и пр. указывают на то, что при определенных условиях генетические полиморфизмы могут предрасполагать или, наоборот, препятствовать проявлению различных заболеваний. Гены, аллельные5 варианты которых предрасполагают к определенным заболеваниям, получили название генов предрасположенности.

Идентификация генов предрасположенности к мультифакторным неинфекционным заболеваниям проводится по следующим признакам:

Система ферментов, участвующих в первой фазе, имеет высо­кую мощность и избирательную локализацию на главных путях поступления ксенобиотиков в организм — пищевом (печень, желу­дочно-кишечный тракт) и дыхательном (легкие, бронхи) — и мно­гообразие путей метаболизма. Гены детоксикации представлены генами суперсемейства цитохромов Р-450 (CYP) и многочислен­ных нецитохромных окислителей. Полиморфизм гена CYP7A1 связывают с метаболизмом холестерина, образованием из него желчных кислот; гена CYP27B1 с превращением витамина D3 в организме в активную форму; генов CYP19 и СОМТ с метабо­лизмом андрогенов и эстрогенов; генов CYP1A1 и CYP1A2 с ме­таболизмом ароматических углеводородов, ароматических аминов. Цитохромы CYP3A4, CYP1A1, CYP1A2, CYP2D5, CYP2C широко представлены в клетках печени и участвуют в метаболизме лекар­ственных препаратов.

Стрессы различной природы, в том числе и мышечная деятель­ность, плохая экологическая обстановка, поступление вредных ком­понентов с пищей могут вызвать так называемый оксидативный стресс, сопровождающийся накоплением свободных радикалов, ре­активных форм кислорода, перекисей липидов, оказывающих по­вреждающее действие на клеточные мембраны, приводя к полом­кам ДНК. В организме имеется своя АОС, включающая ряд ферментов: супероксиддисмутазы (MnSOD, CuSOD, ZnSOD), глу- глтионпероксидаза-1 (GPx-1), каталаза (CAT), семейство глу- тлтионтрансфераз (GSTHP, GSTM, GSTT). Активность этих ферментов напрямую зависит от генетического полиморфизма кодирующих их генов.

*[[Жиры в питании детей]]

*[[Углеводы в питании детей]]

*[[Усвояемость пищи и кулинарная обработка]]