Содержание
Распад гликогена (гликогенолиз) и болезни накопления гликогена (гликогенозы)
Печень — основной источник запасов гликогена. При голодании секретируется глюкагон, который стимулирует распад гликогена печени до глюкозы. Глюкоза поступает в кровь и с током крови переносится к головному мозгу, где она выполняет роль источника энергии для этого органа. При распаде гликогена в печени превращение глюкозо-6-фосфата в глюкозу катализируется глюкозо-6-фосфатазой
Распад гликогена в норме
Гликоген запасается в мышцах и печени. При голодании расходуется гликоген печени, а при повышенной физической нагрузке — гликоген мышц.
Гликогенозы
При гликогенозах наблюдаются нарушения запасания гликогена; 4 из 12 типов гликогенозов представлены на рис. 26.3— 26.6.
Мышцы используют запасенный гликоген исключительно для собственных нужд в качестве источника энергии. При интенсивных нагрузках в анаэробных условиях, например, при действии адреналина (реакции «спасайся или сражайся»). Особенно интенсивно анаэробный гликолиз протекает в белых мышцах. В мышцах нет глюкозо-6-фосфатазы.
Гликогеноз I типа (болезнь Гирке). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь обусловлена недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы в печени. Из-за этого печень не может регулировать уровень глюкозы в крови, и у новорожденных развивается тяжелая гипогликемия. Избыточный гликоген запасается в печени и почках. Из-за накопления глюкозо-6-фосфата развиваются гиперлактатемия, гиперлипидемия, гиперурикемия и подагра.
Гликогеноз II типа (болезнь Помпе). Гликогеноз II типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причина болезни — недостаточность кислой а-(1—>4) глюкозидазы, фермента лизосом. Из-за накопления гликогена через 2—3 мес после рождения развивается кардиометалия. Кроме того, поражаются печень и мышцы, что приводит к общей мышечной слабости. Предполагается, что в лечении гликогеноза II типа будет эффективна ферментозаместительная терапия
Гликогеноз III типа (болезнь Кори) вызван недостаточностью деветвящего фермента, при которой и печени и других органах накапливается аномальная форма гликогена — остаточный декстрин. Это разветвленная молекула, в которой вместо полноценных ветвей в местах а-(1-6-связей расположены укороченные ветви-обрубки. Болезнь характеризуется гипогликемией и гепатомегалией
Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Она обусловлена недостаточностью мышечной фосфорилазы (миофосфорилазы). При гликогенозе V типа мышцы не могут расщеплять мышечный гликоген для получения энергии. При физических нагрузках такие больные страдают от быстрой усталости и мышечных спазмов, наблюдается миоглобинурия
Рис. 26.6. Гликогеноз I типа (болезнь Гирке).
Рис. 26.3. Гликогеноз II типа (болезнь Помпе).
Рис. 26.4. Гликогеноз III типа (болезнь Кори).
Рис. 26.5. Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла).
