Редактирование: Генетические факторы нарушения обмена веществ у детей
Внимание! Вы не авторизовались на сайте. Ваш IP-адрес будет публично видимым, если вы будете вносить любые правки. Если вы войдёте или создадите учётную запись, правки вместо этого будут связаны с вашим именем пользователя, а также у вас появятся другие преимущества.
Правка может быть отменена. Пожалуйста, просмотрите сравнение версий, чтобы убедиться, что это именно те изменения, которые вас интересуют, и нажмите «Записать страницу», чтобы изменения вступили в силу.
Текущая версия | Ваш текст | ||
Строка 4: | Строка 4: | ||
Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ и функций [[Сердечно-сосудистая система|сердечно-сосудистой системы]], относятся к мультифакторным, в проявлении которых существенную роль играют как внешние факторы (например, питание, двигательная активность, стресс и т.д.), так и наследственная предрасположенность. | Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ и функций [[Сердечно-сосудистая система|сердечно-сосудистой системы]], относятся к мультифакторным, в проявлении которых существенную роль играют как внешние факторы (например, питание, двигательная активность, стресс и т.д.), так и наследственная предрасположенность. | ||
− | Повышенное потребление [[Углеводы|углеводов]], необходимое юным спортсменам при систематической мышечной деятельности (особенно с проявлением [[Выносливость|выносливости]]), и нарушение структуры их потребления (избыток легкоусвояемых углеводов в | + | Повышенное потребление [[Углеводы|углеводов]], необходимое юным спортсменам при систематической мышечной деятельности (особенно с проявлением [[Выносливость|выносливости]]), и нарушение структуры их потребления (избыток легкоусвояемых углеводов в рационе) приводят к повышению концентрации [[Глюкоза|глюкозы]] в крови. Это не только влечет за собой изменения ферментативных реакций обмена глюкозы в организме, но и существенно увеличивает возможность неферментативного гликирования белков, в частности белков крови. |
По результатам анализа клинико-генеалогических данных ранее в СПбНИИФК было установлено, что среди юных спортсменов 7,8% лиц генетически предрасположены к [[Сахарный диабет - действие инсулина|сахарному диабету]] II типа. Уровень содержания гликированного гемоглобина (НЬА) - показателя нарушений обмена углеводов - находился в пределах нормы - 3,0-6,0%. Среди лиц, не занимающихся физическими упражнениями (группа сравнения), 11% имели предрасположенность к диабету, а уровень НЬА выше нормы -6,92±0,44%. Вероятно, рациональное питание и систематические физические нагрузки имеют прямое отношение к контролю процессов неферментного гликирования белков в организме, которые в последние время рассматриваются как показатели нарушений углеводного обмена, ведущих к развитию диабета. | По результатам анализа клинико-генеалогических данных ранее в СПбНИИФК было установлено, что среди юных спортсменов 7,8% лиц генетически предрасположены к [[Сахарный диабет - действие инсулина|сахарному диабету]] II типа. Уровень содержания гликированного гемоглобина (НЬА) - показателя нарушений обмена углеводов - находился в пределах нормы - 3,0-6,0%. Среди лиц, не занимающихся физическими упражнениями (группа сравнения), 11% имели предрасположенность к диабету, а уровень НЬА выше нормы -6,92±0,44%. Вероятно, рациональное питание и систематические физические нагрузки имеют прямое отношение к контролю процессов неферментного гликирования белков в организме, которые в последние время рассматриваются как показатели нарушений углеводного обмена, ведущих к развитию диабета. | ||
Строка 39: | Строка 39: | ||
<table border="1" style="border-collapse:collapse;" cellpadding="3"> | <table border="1" style="border-collapse:collapse;" cellpadding="3"> | ||
− | <tr><td rowspan="2 | + | <tr><td rowspan="2"> |
− | <p>Вес</p></td><td colspan="6 | + | <p>Вес</p></td><td colspan="6"> |
<p>Родство</p></td></tr> | <p>Родство</p></td></tr> | ||
− | <tr><td | + | <tr><td> |
− | <p>Отец</p></td><td | + | <p>Отец</p></td><td> |
− | <p>Мать</p></td><td | + | <p>Мать</p></td><td> |
<p>Дедушка</p> | <p>Дедушка</p> | ||
<p>по линии</p> | <p>по линии</p> | ||
− | <p>отца</p></td><td | + | <p>отца</p></td><td> |
<p>Бабушка</p> | <p>Бабушка</p> | ||
<p>по линии</p> | <p>по линии</p> | ||
− | <p>отца</p></td><td | + | <p>отца</p></td><td> |
<p>Дедушка</p> | <p>Дедушка</p> | ||
<p>по линии</p> | <p>по линии</p> | ||
− | <p>матери</p></td><td | + | <p>матери</p></td><td> |
<p>Бабушка</p> | <p>Бабушка</p> | ||
<p>по линии</p> | <p>по линии</p> | ||
Строка 94: | Строка 94: | ||
<table border="1" style="border-collapse:collapse;" cellpadding="3"> | <table border="1" style="border-collapse:collapse;" cellpadding="3"> | ||
− | <tr><td rowspan="2 | + | <tr><td rowspan="2"> |
− | <p>Варианты ответа</p></td><td colspan="6 | + | <p>Варианты</p> |
+ | <p>ответа</p></td><td colspan="6"> | ||
<p>Родство</p></td></tr> | <p>Родство</p></td></tr> | ||
− | <tr><td | + | <tr><td> |
− | <p>Отец</p></td><td | + | <p>Отец</p></td><td> |
− | <p>Мать</p></td><td | + | <p>Мать</p></td><td> |
− | <p>Дедушка по линии отца</p></td><td | + | <p>Дедушка по линии отца</p></td><td> |
− | <p>Бабушка по линии отца</p></td><td | + | <p>Бабушка по линии отца</p></td><td> |
− | <p>Дедушка по | + | <p>Дедушка</p> |
− | <p>Бабушка по линии матери</p></td></tr> | + | <p>по линин</p> |
+ | <p>матери</p></td><td> | ||
+ | <p>Бабушка</p> | ||
+ | <p>по линии</p> | ||
+ | <p>матери</p></td></tr> | ||
<tr><td colspan="7"> | <tr><td colspan="7"> | ||
− | <p> | + | <p>Диабет</p></td></tr> |
<tr><td> | <tr><td> | ||
<p>Да</p></td><td> | <p>Да</p></td><td> | ||
Строка 139: | Строка 144: | ||
<p></p></td></tr> | <p></p></td></tr> | ||
<tr><td colspan="7"> | <tr><td colspan="7"> | ||
− | <p> | + | <p>Ожирение</p></td></tr> |
<tr><td> | <tr><td> | ||
<p>Да</p></td><td> | <p>Да</p></td><td> | ||
Строка 173: | Строка 178: | ||
<p></p></td></tr> | <p></p></td></tr> | ||
<tr><td colspan="7"> | <tr><td colspan="7"> | ||
− | <p> | + | <p>Повышенное содержание сахара в крови</p></td></tr> |
<tr><td> | <tr><td> | ||
<p>Да</p></td><td> | <p>Да</p></td><td> | ||
Строка 207: | Строка 212: | ||
<p></p></td></tr> | <p></p></td></tr> | ||
<tr><td colspan="7"> | <tr><td colspan="7"> | ||
− | <p> | + | <p>Гипертоническая болезнь</p></td></tr> |
<tr><td> | <tr><td> | ||
<p>Да</p></td><td> | <p>Да</p></td><td> | ||
Строка 241: | Строка 246: | ||
<p></p></td></tr> | <p></p></td></tr> | ||
<tr><td colspan="7"> | <tr><td colspan="7"> | ||
− | <p> | + | <p>Ишемическая болезнь сердца (стенокардия)</p></td></tr> |
<tr><td> | <tr><td> | ||
<p>Да</p></td><td> | <p>Да</p></td><td> | ||
Строка 275: | Строка 280: | ||
<p></p></td></tr> | <p></p></td></tr> | ||
<tr><td colspan="7"> | <tr><td colspan="7"> | ||
− | <p> | + | <p>Инфаркт миокарда (с госпитализацией)</p></td></tr> |
<tr><td> | <tr><td> | ||
<p>Да</p></td><td> | <p>Да</p></td><td> | ||
Строка 317: | Строка 322: | ||
<table border="1" style="border-collapse:collapse;" cellpadding="3"> | <table border="1" style="border-collapse:collapse;" cellpadding="3"> | ||
− | <tr><td rowspan="2 | + | <tr><td rowspan="2"> |
− | <p>Хронические заболевания или нарушения обмена веществ</p></td><td colspan="3 | + | <p>Хронические заболевания или нарушения обмена веществ</p></td><td colspan="3"> |
<p>Частота встречаемости, %</p></td></tr> | <p>Частота встречаемости, %</p></td></tr> | ||
− | <tr><td | + | <tr><td> |
− | <p>УОР-1 n=65</p></td><td | + | <p>УОР-1 n=65</p></td><td> |
− | <p>гребцы ДЮСШ п=190</p></td><td | + | <p>гребцы ДЮСШ п=190</p></td><td> |
<p>ЭШИОР по велоспорту n=40</p></td></tr> | <p>ЭШИОР по велоспорту n=40</p></td></tr> | ||
<tr><td> | <tr><td> | ||
Строка 358: | Строка 363: | ||
На сегодня известно, что геном человека включает примерно 21 000 белок-кодирующих генов. Наряду с белковыми молекулами геном кодирует разные РНК, не кодирующие белки (как, например, транспортная и рибосомальная РНК). В геноме также есть много участков, играющих регуляторную роль, с ними связываются специальные регуляторные белки, контролирующие функцию генов в ходе развития организма. Но на все эти цели требуется ничтожная доля генома. Что делает отдыхающая часть генома - неясно, многие исследователи считают, что это главным образом «мусор», накопившийся в ходе эволюции. | На сегодня известно, что геном человека включает примерно 21 000 белок-кодирующих генов. Наряду с белковыми молекулами геном кодирует разные РНК, не кодирующие белки (как, например, транспортная и рибосомальная РНК). В геноме также есть много участков, играющих регуляторную роль, с ними связываются специальные регуляторные белки, контролирующие функцию генов в ходе развития организма. Но на все эти цели требуется ничтожная доля генома. Что делает отдыхающая часть генома - неясно, многие исследователи считают, что это главным образом «мусор», накопившийся в ходе эволюции. | ||
− | Для описания взаимодействия между геномом и питанием сегодня введены два термина: '''нутригеномика''' и '''нутригенетика'''. Нутригеномика описывает влияние компонентов пищи на экспрессию гена. Нутригенетика стремится понять, как генетический статус человека координирует ответ организма на пищу и позволяет определить оптимальную диету для конкретного человека на основе его генотипа. Нутригеномика и нутригенетика являются концепцией, способной произвести «революцию» в предотвращении и лечении заболеваний. Одной из целей нутригеномики является определение генетических полиморфизмов, связывающих взаимодействие «ген - диета», давая, таким образом, инструменты для рекомендации персональной диеты. | + | Для описания взаимодействия между геномом и питанием сегодня введены два термина: '''нутригеномика''' и '''нутригенетика'''. Нутригеномика описывает влияние компонентов пищи на экспрессию гена. Нутригенетика стремится понять, как генетический статус человека координирует ответ организма на пищу и позволяет определить оптимальную диету для конкретного человека на основе его генотипа (рис. 2). Нутригеномика и нутригенетика являются концепцией, способной произвести «революцию» в предотвращении и лечении заболеваний. Одной из целей нутригеномики является определение генетических полиморфизмов, связывающих взаимодействие «ген - диета», давая, таким образом, инструменты для рекомендации персональной диеты. |
Понятие «'''генетический полиморфизм'''» (вариабельность, ограниченная одним видом) означает наличие на молекулярном уровне небольших отклонений в нуклеотидных последовательностях ДНК, которые совместимы с нормальной функцией генома человека, но приводят к определенным вариациям в структуре белков, формируя биохимическую индивидуальность каждой личности. | Понятие «'''генетический полиморфизм'''» (вариабельность, ограниченная одним видом) означает наличие на молекулярном уровне небольших отклонений в нуклеотидных последовательностях ДНК, которые совместимы с нормальной функцией генома человека, но приводят к определенным вариациям в структуре белков, формируя биохимическую индивидуальность каждой личности. | ||
Международный проект «Разнообразие генома человека» (Human Genome Diversity - HGD) ориентирован на генетический полиморфизм как на удобный молекулярный маркер, нейтральный по отношению к функции гена. Обнаруженные в исследованиях по программе HGD особенности спектров генетического полиморфизма в зависимости от климатогеографических условий, расовой принадлежности, диеты и пр. указывают на то, что при определенных условиях генетические полиморфизмы могут предрасполагать или, наоборот, препятствовать проявлению различных заболеваний. Гены, аллельные5 варианты которых предрасполагают к определенным заболеваниям, получили название генов предрасположенности. | Международный проект «Разнообразие генома человека» (Human Genome Diversity - HGD) ориентирован на генетический полиморфизм как на удобный молекулярный маркер, нейтральный по отношению к функции гена. Обнаруженные в исследованиях по программе HGD особенности спектров генетического полиморфизма в зависимости от климатогеографических условий, расовой принадлежности, диеты и пр. указывают на то, что при определенных условиях генетические полиморфизмы могут предрасполагать или, наоборот, препятствовать проявлению различных заболеваний. Гены, аллельные5 варианты которых предрасполагают к определенным заболеваниям, получили название генов предрасположенности. | ||
+ | |||
+ | Рис. 2. Взаимосвязь между геномом и питанием (Mutch DM. et al, 2005) | ||
Идентификация генов предрасположенности к мультифакторным неинфекционным заболеваниям проводится по следующим признакам: | Идентификация генов предрасположенности к мультифакторным неинфекционным заболеваниям проводится по следующим признакам: | ||
Строка 416: | Строка 423: | ||
Система ферментов, участвующих в первой фазе, имеет высокую мощность и избирательную локализацию на главных путях поступления ксенобиотиков в организм — пищевом (печень, желудочно-кишечный тракт) и дыхательном (легкие, бронхи) — и многообразие путей метаболизма. Гены детоксикации представлены генами суперсемейства цитохромов Р-450 (CYP) и многочисленных нецитохромных окислителей. Полиморфизм гена CYP7A1 связывают с метаболизмом холестерина, образованием из него желчных кислот; гена CYP27B1 с превращением витамина D3 в организме в активную форму; генов CYP19 и СОМТ с метаболизмом андрогенов и эстрогенов; генов CYP1A1 и CYP1A2 с метаболизмом ароматических углеводородов, ароматических аминов. Цитохромы CYP3A4, CYP1A1, CYP1A2, CYP2D5, CYP2C широко представлены в клетках печени и участвуют в метаболизме лекарственных препаратов. | Система ферментов, участвующих в первой фазе, имеет высокую мощность и избирательную локализацию на главных путях поступления ксенобиотиков в организм — пищевом (печень, желудочно-кишечный тракт) и дыхательном (легкие, бронхи) — и многообразие путей метаболизма. Гены детоксикации представлены генами суперсемейства цитохромов Р-450 (CYP) и многочисленных нецитохромных окислителей. Полиморфизм гена CYP7A1 связывают с метаболизмом холестерина, образованием из него желчных кислот; гена CYP27B1 с превращением витамина D3 в организме в активную форму; генов CYP19 и СОМТ с метаболизмом андрогенов и эстрогенов; генов CYP1A1 и CYP1A2 с метаболизмом ароматических углеводородов, ароматических аминов. Цитохромы CYP3A4, CYP1A1, CYP1A2, CYP2D5, CYP2C широко представлены в клетках печени и участвуют в метаболизме лекарственных препаратов. | ||
− | С точки зрения безопасности продуктов питания представляет интерес полиморфизм геца N-ацетилтрансферазы (NAT). Этот фермент участвует во второй фазе детоксикации, имеет две | + | С точки зрения безопасности продуктов питания представляет интерес полиморфизм геца N-ацетилтрансферазы (NAT). Этот фермент участвует во второй фазе детоксикации, имеет две изо- формы — NAT1 и NAT2 и включается в процесс ацетилирования ароматических и гетероциклических аминов — канцерогенов, образующихся из белков пищи при ее высокотемпературной кулинарной обработке (например, жареное мясо, шашлыки и.д.). Основываясь на полиморфизмах генов NAT1 и NAT2, можно давать диетологические рекомендации по потреблению животных белков (мясо красного цвета) и приему алкоголя. |
Стрессы различной природы, в том числе и мышечная деятельность, плохая экологическая обстановка, поступление вредных компонентов с пищей могут вызвать так называемый оксидативный стресс, сопровождающийся накоплением свободных радикалов, реактивных форм кислорода, перекисей липидов, оказывающих повреждающее действие на клеточные мембраны, приводя к поломкам ДНК. В организме имеется своя АОС, включающая ряд ферментов: супероксиддисмутазы (MnSOD, CuSOD, ZnSOD), глу- глтионпероксидаза-1 (GPx-1), каталаза (CAT), семейство глу- тлтионтрансфераз (GSTHP, GSTM, GSTT). Активность этих ферментов напрямую зависит от генетического полиморфизма кодирующих их генов. | Стрессы различной природы, в том числе и мышечная деятельность, плохая экологическая обстановка, поступление вредных компонентов с пищей могут вызвать так называемый оксидативный стресс, сопровождающийся накоплением свободных радикалов, реактивных форм кислорода, перекисей липидов, оказывающих повреждающее действие на клеточные мембраны, приводя к поломкам ДНК. В организме имеется своя АОС, включающая ряд ферментов: супероксиддисмутазы (MnSOD, CuSOD, ZnSOD), глу- глтионпероксидаза-1 (GPx-1), каталаза (CAT), семейство глу- тлтионтрансфераз (GSTHP, GSTM, GSTT). Активность этих ферментов напрямую зависит от генетического полиморфизма кодирующих их генов. | ||
Строка 441: | Строка 448: | ||
*[[Жиры в питании детей]] | *[[Жиры в питании детей]] | ||
*[[Углеводы в питании детей]] | *[[Углеводы в питании детей]] | ||
− | *[[ | + | *[[Витамины и их роль в обмене веществ и питании спортсменов]] |
+ | *[[Макроэлементы и микроэлементы в питании спортсменов]] | ||
*[[Усвояемость пищи и кулинарная обработка]] | *[[Усвояемость пищи и кулинарная обработка]] | ||
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
− |