*имеет заболевания, требующие лечения и ограничивающие тренировочный процесс;
*имеет заболевания, требующие отстранения (кратковременного или длительного) от занятий спортом.
== Дифференцированные соединительнотканные дисплазии ==
=== Марфаноидная внешность ===
Диагноз '''«марфаноидная внешность»''' должен ставиться в соответствии с Гентскими критериями при наличии признаков вовлечения костной системы, но при отсутствии клинически значимых признаков вовлечения зрительного аппарата, сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Костная система вовлечена, если выявляются: не менее двух больших признаков или один большой и два малых признака. Кроме того, вовлечение костной системы может быть диагностировано при наличии четырех малых признаков, характеризующих долихостеномелию. В диагностике вовлечения костной системы следует использовать более мягкие критерии изменения костной системы, чем те, которые приведены в Гентских критериях (Malfait F. et al., 2006).
В основу алгоритма диагностики синдрома Марфана положено выделение больших и малых критериев, характеризующих выраженность изменений соединительной ткани в различных органах и системах. Большие критерии свидетельствуют о наличии в соответствующей системе патологически значимых изменений. Малые критерии, а в некоторых случаях - один большой критерий, свидетельствуют о вовлечении той или иной системы в патологию соединительной ткани. Перечень больших и малых критериев приведен в табл. 1.
'''Таблица 1. Гентские критерии диагностики синдрома Марфана''' (De Paepe et al., 1996)
<table border="1" style="border-collapse:collapse;" cellpadding="3">
<tr><td bgcolor="e5e5e5">
<p>'''Большие признаки'''</p></td><td bgcolor="e5e5e5">
<p>'''Малые признаки'''</p></td></tr>
<tr><td colspan="2">
<p>'''Костно-скелетная система'''</p></td></tr>
<tr><td>
<p>Наличие 4 признаков из 8 нижеследующих:</p>
<p>1. Килевидная деформация грудной клетки</p>
<p>2. Воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического вмешательства</p>
<p>3. Отношение верхнего и нижнего сегментов тела <0.36 или отношение между размахом рук и ростом 2:1.05</p>
<p>4. Положительный тест лучезапястного сустава и большого пальца (Штейнберг)</p>
<p>5. Сколиоз >20° или спондилолистез</p>
<p>6. Выпрямление локтевого сустава до 170° и менее</p>
<p>7. Медиальное смещение медиальной лодыжки, приводящее к плоскостопию</p>
<p>8. Протрузия вертлужной впадины любой степени (подтвержденная рентгеновским снимком)</p></td><td>
<p>Умеренная воронкообразная деформация грудной клетки</p>
<p>Гипермобильность суставов </p>
<p>Арковидное нёбо со скученностью зубов </p>
<p>Деформации черепа (долихоцефалия<sup>*</sup>, гипоплазия скуловых костей, энофтапьм, скошенные глазные щели, ретрогнатия)</p></td></tr>
<tr><td colspan="2">
<p>Изменения в костно-скелетной системе соответствуют '''большому критерию — патологически значимые изменения''', если выявляется не менее четырех из вышеназванных восьми больших признаков. Костно-скелетная система вовлечена, если выявляют, не менее двух больших признаков или один большой и два малых признака.</p></td></tr>
<tr><td colspan="2">
<p>'''Зрительная система'''</p></td></tr>
<tr><td>
<p>Подвывих хрусталика</p></td><td>
<p>Аномально плоская роговица (по результатам кератометрических измерений)</p>
<p>Удлинение переднезадней оси глазного яблока пс данным УЗИ) с миопией</p>
<p>Гипопластическая радужка и гипоплазия сфинктера зрачка</p></td></tr>
<tr><td colspan="2">
<p>Зрительная система вовлечена, если выявлены два малых признака.</p></td></tr>
<tr><td colspan="2">
<p>'''Сердечно-сосудистая система'''</p></td></tr>
<tr><td>
<p>Расширение восходящей аорты с аортальной регургитацией или без таковой и вовлечением как минимум синусов Вальсальвы, или </p>
<p>Расслоение восходящей аорты</p>
<p>Оценку степени расширения проводят с учетом возраста и величины поверхности тепа по номограммам </p></td><td>
<p>Пролапс митрального клапана </p>
<p>Расширение ствола легочной артерии при отсутствии клапанного или периферического легочного стеноза или любой другой очевидной причины е возрасте до 40 лет. Обызвествление митрального кольца в возрасте до 40 лет </p>
<p>Расширение либо расслоение стенки грудной или брюшной аорты в возрасте до 50 пет</p></td></tr>
<tr><td colspan="2">
<p>Сердечно-сосудистая система вовлечена, если выявлен один большой или один малый критерий.</p></td></tr>
<tr><td colspan="2">
<p>'''Легочная система'''</p></td></tr>
<tr><td>
<p>Отсутствуют</p></td><td>
<p>Спонтанный пневмоторакс </p>
<p>Апикальные буллы, подтвержденные рентгенограммой грудной клетки</p></td></tr>
<tr><td colspan="2">
<p>Легочная система вовлечена, если выявляется один малый признак.</p></td></tr>
<tr><td colspan="2">
<p>'''Кожные покровы'''</p></td></tr>
<tr><td>
<p>Отсутствуют</p></td><td>
<p>Атрофические стрии, не связанные с выраженными изменениями массы тела беременностью или частым локальным механическим воздействием </p>
<p>Рецидивирующие или послеоперационные грыжи</p></td></tr>
<tr><td colspan="2">
<p>Кожа вовлечена, если выявлен один малый признак.</p></td></tr>
<tr><td colspan="2">
<p>'''Твердая мозговая оболочка'''</p></td></tr>
<tr><td>
<p>Пояснично-крестцовая дуральная эктазия, выявленная при КТ или МРТ<sup>**</sup></p></td><td>
<p>Отсутствуют</p></td></tr>
<tr><td>
<p>'''Отягощенная наследственность'''</p></td><td>
<p></p></td></tr>
<tr><td>
<p>Наличие близких родственников, которые удовлетворяют данным диагностическим критериям</p>
<p>- наличие мутации в FBN1. известней в качестве причины возникновения синдрома Марфана: или</p>
<p>- наличие ДНК маркеров синдрома Марфана</p></td><td>
<p>Отсутствуют</p></td></tr>
<tr><td>
<p>Вовлечение при наличии одного большого признака</p></td><td>
<p></p></td></tr>
</table>
<sup>*</sup> Некоторые члены комитета экспертов полагают, что правильнее говорить не о долихоцефалии, а об акроцефалиии, т.е. о черепе, вытянутом вертикально.
<sup>**</sup> Пояснично-крестцовую эктазию твердой мозговой оболочки (мешотчатое расширение истонченной твердой мозговой оболочки) по данным компьютерной или магнитно-резонансной томографии диагностируют путем измерения диаметра дурального мешка на уровне L1-S1.
'''Требования к диагностике синдрома Марфана''' различаются в зависимости от данных наследственного анамнеза.
'''Для обследуемого пациента:'''
*если семейный или наследственный анамнез не отягощен, синдром Марфана устанавливают при наличии больших критериев, по меньшей мере, в двух различных системах и вовлеченности третьей системы органов;
*в случае установления мутации, которая известна как вызывающая синдром Марфана у других, достаточно одного большого критерия в одной системе органов и вовлеченность второй системы органов.
Для лиц, находящихся в родственных отношениях с пациентом, у которого диагностирован синдром Марфана, достаточно наличие большого критерия в семейном анамнезе, а также одного большого критерия в одной системе органов и вовлеченности другой системы органов.
В случае выполнения Гентских критериев диагностики синдрома Марфана следует провести молекулярно-генетическое исследование для поиска мутаций генов, кодирующих фибриллин.
С позиций формальной логики в том случае, когда у обследуемого отсутствуют два больших критерия в двух системах и признаки вовлечения третьей системы, диагноз «синдром Марфана» не может быть поставлен. Однако недавно проведенное международное исследование 1009 пациентов с генетически подтвержденной мутацией гена фибриллина показало, что опасность осложнений (диссекция аорты и необходимость в оперативном вмешательстве) у пациентов с неполным набором Гентских критериев практически не отличается от такового в группе пациентов с полным набором критериев (Faivre L. et al., 2008).
Из сказанного следует, что многие пациенты, не отвечающие Гентским критериям, требуют не меньшего внимания и медицинского наблюдения. Очевидно, что таких пациентов нельзя отнести к группе здоровых людей, и выраженные отклонения структуры и функции соединительной ткани, выявленные у них при обследовании, следует обозначать как марфаноподобный фенотип. Помимо синдрома Марфана авторы Гентских критериев выделяют сходные по фенотипическим проявлениям ННСТ.
'''Признаки марфаноидной внешности:'''
*Арахнодактилия (симптомы большого пальца + запястья).
*Сколиотическая деформация позвоночника.
*Воронкообразная деформация грудной клетки.
*Килевидная деформация грудной клетки.
*Отношение размаха рук к росту равно или более 1,03.
*Отношение верхнего (до лонного сращения) и нижнего сегментов тела менее 0,89.
*Отношение длины руки к росту более 11%.
*Отношение длины стопы к росту более 15%.
*Марфаноидная внешность может быть самостоятельным синдромом (Loeys- Dietz syndrome, type 2B; LDS2B-610380) или проявлением других ННСТ (синдром Марфана, первичный ПМК, MASS-синдром, врожденная контрактурная арахнодактилия и др.).
=== Марфаноподобный фенотип ===
'''Марфаноподобный фенотип''' диагностируют при наличии признаков вовлечения костной системы в сочетании с патологическими изменениями в одной из висцеральных систем или признаками вовлечения еще двух висцеральных систем. Для оценки патологических изменений и/или вовлечения костной системы необходимо проведение рентгенологического исследования тазобедренных суставов и компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ) позвоночника. Марфаноподобный фенотип может включать в себя как случаи синдрома Марфана с неполными Гентскими критериями, так и целый ряд родственных с синдромом Марфана ННСТ. При отсутствии полного набора Гентских критериев, как показали недавно проведенные исследования (Faivre L. et al., 2008), признаки расширения аорты появляются в более позднем возрасте, что, однако, не снижает опасность развития осложнений.
'''Экспертная оценка.''' Допуск к занятиям спортом может быть разрешен только при отсутствии следующих признаков.
*'''Костные:'''
**Килевидная деформация грудной клетки.
**Воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического вмешательства.
**Сколиоз >20? или спондилолистез.
**Протрузия вертлужной впадины любой степени (подтвержденная рентгеновским снимком).
*'''Зрительная система:''' подвывих хрусталика.
*'''Сердечно-сосудистая система:'''
**Расширение восходящей аорты с аортальной регургитацией или без таковой и вовлечением как минимум синусов Вальсальвы.
**Расслоение восходящей аорты.
**Пролапс митрального клапана II и III степени.
**Обызвествление митрального кольца.
**Расширение либо расслоение стенки грудной или брюшной аорты.
*'''Легочная система:'''
**Спонтанный пневмоторакс в анамнезе.
**Апикальные буллы, подтвержденные рентгенограммой грудной клетки.
*'''Кожные покровы''': рецидивирующие или послеоперационные грыжи.
*'''Твердая мозговая оболочка:''' пояснично-крестцовая дуральная эктазия, выявленная при КТ или МРТ
*'''Отягощенная наследственность:'''
**Наличие близких родственников, которые удовлетворяют данным диагностическим критериям.
**Наличие мутации в FBN1, известной в качестве причины возникновения синдрома Марфана; или
**Наличие ДНК маркеров синдрома Марфана.
При допуске к занятиям спортом подобные лица нуждаются в динамическом контроле за результатами УЗИ сердца и различных отделов аорты (не менее двух раз в год).
=== Элерсоподобный фенотип ===
'''Элерсоподобный фенотип''' включает в себя широкий диапазон состояний от «неполного» синдрома Элерса-Данло (см. ниже) до весьма легких и клинически менее значимых состояний. Главное условие отнесения к элерсоподобному фенотипу - наличие не менее двух малых признаков вовлечения кожи. Лиц с элерсоподобным фенотипом нередко отбирают в спортивную и художественную гимнастику, акробатику, прыжки на батуте, плавание.
'''Экспертная оценка.''' Допуск к занятиям спортом разрешен, но необходимо динамическое наблюдение.
=== Синдром гипермобильности суставов ===
Впервые существование у людей повышенной подвижности суставов отметил Гиппократ. В 1891 г. московский врач А.Н. Черногубов на заседании Московского дерматовенерологического общества сделал сообщение о своеобразном заболевании, симптомами которого были повышенная растяжимость кожи, разболтанность суставов со склонностью к подвывихам, хрупкость сосудов и легкая ранимость кожи, что было расценено как проявление системной неполноценности соединительной ткани. После описаний Элерса в 1901 г. и Данло в 1908 г. это заболевание было названо синдромом Элерса-Данло («гиперэластическая кожа», «эластическая фибродисплазия», «каучуковый человек»). В дальнейшем первичное увеличение подвижности суставов было отмечено при целом ряде синдромов и заболеваний, имеющих наследственное происхождение. В случае сочетания повышенной подвижности суставов с различными изменениями суставной и мышечной систем принято говорить о синдроме гипермобильности.
В настоящее время убедительно доказано существование наследственной предрасположенности к возникновению гипермобильности суставов и синдрома гипермобильности. Однако тип наследования однозначно не установлен - возможны как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. По некоторым данным, гипермобильность суставов наследуется доминантно, сцепленно с полом (Гребенев Д.А., 1989).
'''Этиология и патогенез''' гипермобильности суставов окончательно не ясны. Существует предположение о ее связи с изменением структуры и соотношения различных типов коллагена. У женщин с гипермобильностью суставов в коже было обнаружено достоверное (по сравнению с контролем) увеличение соотношения типов коллагена III/III+I, уменьшение количества «толстых» и увеличение «тонких» коллагеновых волокон, а также повышение содержания основного вещества, эластина и фиброцитов в ретикулярной строме.
Принято считать, что у женщин частота и выраженность гипермобильности больше, чем у мужчин (6,6:1; 8:1), однако результаты исследований в этом плане достаточно противоречивы. С возрастом гипермобильность уменьшается, особенно быстро в детстве. В некоторых этнических группах, например у индейцев, она наблюдается значительно чаще, чем у европейцев (Грэхем Р., 1992).
Лица с гипермобильностью суставов предрасположены к возникновению различных мышечно-скелетных изменений, в частности артралгий, вывихов суставов, синовиитов, повреждений связок, сухожилий и менисков, синдрома шатающейся спины, спондилеза, спондилолистеза. Кроме того, у них достоверно чаще обнаруживаются пролапс митрального клапана, варикозное расширение вен нижних конечностей, грыжи, переломы костей, у женщин - опущение матки, нарушения менструального цикла, невынашивание беременности вследствие истмико-цервикальной недостаточности.
Характерны также увеличенная эластичность и истончение кожи, наличие кровоподтеков и гематом вследствие хрупкости артериальной сосудистой стенки, мышечная гипотония, миотония, птоз, косоглазие, изменения роговицы, глаукома. Встречаются дивертикулез, бронхоэктазы, патология мочевыводящих путей и желчного пузыря (деформации, нарушения моторной функции).
У женщин чаще наблюдаются генерализованные артралгии (боли в пояснице, коленях, плечах, локтях, кистях рук) и пролапс митрального клапана, у мужчин - разрывы сухожилий, связок, повреждения менисков и межпозвонковых дисков. Существует предположение, что лица с гипермобильностью суставов склонны к развитию у них раннего остеоартроза. Этот процесс может быть обусловлен двумя механизмами. С одной стороны, увеличение подвижности может привести к возникновению значительной биомеханической перегрузки в суставе и его повреждению в связи с неполноценностью коллагена как непосредственно суставных поверхностей, так и его опорных структур. С другой стороны, генетические дефекты, затрагивающие продукцию всех типов коллагена, могут приводить к независимому развитию клинической картины гипермобильности суставов и раннего остеоартроза (Гребенев Д.А., 1989).
Диагностика СГМС основана на Брайтонских критериях, ревизованных позднее R. Grahamе (2000). СГМС диагностируется лишь на основе общности клинических проявлений и генетически неоднороден. Он может включать в себя не только случаи мутации гена тенаскина-Х, но и других генов, ответственных за формирование структуры и функции иных белков внеклеточного матрикса.
Гипермобильными следует считать суставы с избыточным диапазоном движений. Оценивая диапазон, следует учитывать возраст, пол и этническое происхождение пациента. Известно, что у здоровых людей суставная мобильность снижается с возрастом, у женщин ее уровень выше, чем у мужчин, у выходцев из Азии она наибольшая, а у европейцев наименьшая (Beighton P. et al., 1999). Выраженность гипермобильности суставов оценивают по девятибалльной шкале (табл. 2).
Гипермобильность является результатом слабости связок, которая носит наследственный характер. Особую роль в этом отношении играют мутации генов, кодирующих коллаген, эластин, фибриллин и тенаскин-Х.
'''Таблица 2. Девятибалльная шкала гипермобильности P.Beighton''' (1998)
<table border="1">
<tr><td bgcolor="e5e5e5">
<p>'''Тест'''</p></td><td colspan="2" bgcolor="e5e5e5">
<p>'''Суставы'''</p></td></tr>
<tr><td>
<p>Способность:</p>
<p>1) пассивно отогнуть назад палец в пястно-фаланговом суставе более чем на 90°:</p>
<p>2) пассивно привести I палец к ладонной поверхности руки;</p>
<p>3) пассивно разогнуть локтевой сустав >0°;</p>
<p>4) пассивно разогнуть коленный сустав >10°:</p>
<p>5) интенсивно прижать ладони к полу, не сгибая коленей</p></td><td>
<p>Правый</p>
<p>1</p>
<p>1</p>
<p>1</p>
<p>1</p>
<p>1</p></td><td>
<p>Левый</p>
<p>1</p>
<p>1</p>
<p>1</p>
<p>1</p>
<p>1</p></td></tr>
<tr><td>
<p>Итого</p></td><td colspan="2">
<p>9</p></td></tr>
<tr><td colspan="3">
<p>Один балл может быть получен для каждой стороны при манипуляциях 1-4. поэтому показатель гипермобильности составляет максимально 9 баллов.</p></td></tr>
</table>
Гипермобильность может быть приобретенной, поскольку объем движений в суставах бывает увеличен до гипермобильного диапазона под воздействием тренировок. Балетным танцовщикам, которые не обладают наследственной высокой растяжимостью связок, приходится развивать гипермобильность определенных суставов. При этом изначально неизмененные околосуставные ткани защищают их от травм (McCormack M. et al., 2004).
Синдромом гипермобильности следует называть сочетание признаков гипермобильности суставов с клинической симптоматикой. Речь идет о частых вывихах и подвывихах суставов, артралгиях, вовлечении вегетативной нервной системы (вегетативная дисфункция). Таким образом, для понимания взаимоотношений между гипермобильностью суставов и СГМС существует формула Р. Грэхема (Keer R., Grahame R., 2003): гипермобильность суставов + симптоматика = синдром гипермобильности суставов.
Ниже приведены критерии для распознавания СГМС (Grahame R. et al., 2000) (табл. 3).
'''Таблица 3. Пересмотренные диагностические критерии синдрома гипермобильности суставов<sup>*</sup>'''
<table border="1">
<tr><td bgcolor="e5e5e5">
<p>'''Большие критерии'''</p></td><td bgcolor="e5e5e5">
<p>'''Малые критерии'''</p></td></tr>
<tr><td>
<p>1. Показатель Бейтона 4/9 или выше (как в момент обследования. так и в прошлом)**</p>
<p>2. Артралгия четырех или более суставов более 3 мес<sup>**</sup></p></td><td>
<p>1. Показатель Бейтона 1.2 или 3/9 (0,1, 2 или 3, при возрасте пациента 50 и бол ее лет)<sup>**</sup></p>
<p>2. Артралгия (>3 мес) в 1-3 суставах или боль в спине (>3 мес). спондилез, спондилез/слондилолистез<sup>**</sup></p>
<p>3. Смещение/подвывих более одного сустава или одного сустава с неоднократным повторением</p>
<p>4. Воспаление мягких околосуставных тканей. Три или более повреждений (эпикондилит, тендосиновит, бурсит)</p>
<p>5. Марфаноидная внешность</p>
<p>6. Аномалии кожи: стрии. гиперрастяжимость, тонкая кожа, образование рубцов по типу папиросной бумаги</p>
<p>7. Признаки связанные с органами зрения: эпикант, или миопия, или антимонголоидный разрез глаз</p>
<p>8. Варикозные вены, или грыжа, или выпадение матки прямой кишки</p></td></tr>
</table>
<sup>*</sup> Критерии применимы для пациентов от 16 до 85 лет.<br />
<sup>**</sup> Сочетание больших и малых критериев под номером 1 и 2 соответственно взаимоисключается.
СГМС диагностируют при наличии двух больших критериев либо одного большого и двух малых критериев или четырех малых критериев. Два малых критерия достаточны, если имеется близкий родственник, страдающий данным заболеванием. СГМС исключают при наличии синдромов Марфана или Элерса-Данло, иных типов, кроме гипермобильного типа ЭДС (ранее - EDS III), в соответствии с определениями, предусмотренными Гентскими (De Paepe, 1996) и Вилльфраншскими (Beighton et al., 1998) критериями.
В настоящее время принято выделять 11 типов синдрома Элерса-Данло . В литературе имеется подробное описание восьми из них: I, II, III типы характеризуются повышенной подвижностью суставов и гиперрастяжимостью кожи. Эти изменения наиболее выражены у больных с синдромом I типа. При II типе гиперподвижность ограничивается суставами пальцев кистей и стоп, а у больных с III типом поражения суставов и кожи малозаметны. Для IV типа характерны разрывы сосудов среднего и крупного калибра. У больных с синдромом гипермобильности V типа отмечается значительная растяжимость кожи при минимальной гиперподвижности суставов. VI тип проявляется глазными симптомами, включая разрывы глазного яблока и роговицы, а также отслойку сетчатки. VII тип характеризуется подвывихами и вывихами суставов, VIII - генерализованным периодонтитом с резорбцией альвеолярных лунок и выпадением зубов (Ткачев В.А. и др., 1992).
'''Экспертная оценка.''' Допуск к занятиям спортом при полном синдроме Элерса-Данло запрещен.
== Недифференцированные соединительнотканные дисплазии ==
