758
правок
Изменения
→Мультифакторных заболеваний обмена веществ у юных спортсменов
<table border="1" style="border-collapse:collapse;" cellpadding="3">
<tr><td rowspan="2" bgcolor="e5e5e5"><p>Вес</p></td><td colspan="6" bgcolor="e5e5e5">
<p>Родство</p></td></tr>
<tr><tdbgcolor="e5e5e5"><p>Отец</p></td><tdbgcolor="e5e5e5"><p>Мать</p></td><tdbgcolor="e5e5e5">
<p>Дедушка</p>
<p>по линии</p>
<p>отца</p></td><tdbgcolor="e5e5e5">
<p>Бабушка</p>
<p>по линии</p>
<p>отца</p></td><tdbgcolor="e5e5e5">
<p>Дедушка</p>
<p>по линии</p>
<p>матери</p></td><tdbgcolor="e5e5e5">
<p>Бабушка</p>
<p>по линии</p>
<table border="1" style="border-collapse:collapse;" cellpadding="3">
<tr><td rowspan="2" bgcolor="e5e5e5"><p>Варианты</p><p>ответа</p></td><td colspan="6" bgcolor="e5e5e5">
<p>Родство</p></td></tr>
<tr><tdbgcolor="e5e5e5"><p>Отец</p></td><tdbgcolor="e5e5e5"><p>Мать</p></td><tdbgcolor="e5e5e5"><p>Дедушка по линии отца</p></td><tdbgcolor="e5e5e5"><p>Бабушка по линии отца</p></td><tdbgcolor="e5e5e5"><p>Дедушка по линии матери</p></td><tdbgcolor="e5e5e5">
<p>Бабушка по линии матери</p></td></tr>
<tr><td colspan="7">
<table border="1" style="border-collapse:collapse;" cellpadding="3">
<tr><td rowspan="2" bgcolor="e5e5e5"><p>Хронические заболевания или нарушения обмена веществ</p></td><td colspan="3" bgcolor="e5e5e5">
<p>Частота встречаемости, %</p></td></tr>
<tr><tdbgcolor="e5e5e5"><p>УОР-1 n=65</p></td><tdbgcolor="e5e5e5"><p>гребцы ДЮСШ п=190</p></td><tdbgcolor="e5e5e5">
<p>ЭШИОР по велоспорту n=40</p></td></tr>
<tr><td>
На сегодня известно, что геном человека включает примерно 21 000 белок-кодирующих генов. Наряду с белковыми молекулами геном кодирует разные РНК, не кодирующие белки (как, например, транспортная и рибосомальная РНК). В геноме также есть много участков, играющих регуляторную роль, с ними связываются специальные регуляторные белки, контролирующие функцию генов в ходе развития организма. Но на все эти цели требуется ничтожная доля генома. Что делает отдыхающая часть генома - неясно, многие исследователи считают, что это главным образом «мусор», накопившийся в ходе эволюции.
Для описания взаимодействия между геномом и питанием сегодня введены два термина: '''нутригеномика''' и '''нутригенетика'''. Нутригеномика описывает влияние компонентов пищи на экспрессию гена. Нутригенетика стремится понять, как генетический статус человека координирует ответ организма на пищу и позволяет определить оптимальную диету для конкретного человека на основе его генотипа (рис. 2). Нутригеномика и нутригенетика являются концепцией, способной произвести «революцию» в предотвращении и лечении заболеваний. Одной из целей нутригеномики является определение генетических полиморфизмов, связывающих взаимодействие «ген - диета», давая, таким образом, инструменты для рекомендации персональной диеты.
Понятие «'''генетический полиморфизм'''» (вариабельность, ограниченная одним видом) означает наличие на молекулярном уровне небольших отклонений в нуклеотидных последовательностях ДНК, которые совместимы с нормальной функцией генома человека, но приводят к определенным вариациям в структуре белков, формируя биохимическую индивидуальность каждой личности.
Международный проект «Разнообразие генома человека» (Human Genome Diversity - HGD) ориентирован на генетический полиморфизм как на удобный молекулярный маркер, нейтральный по отношению к функции гена. Обнаруженные в исследованиях по программе HGD особенности спектров генетического полиморфизма в зависимости от климатогеографических условий, расовой принадлежности, диеты и пр. указывают на то, что при определенных условиях генетические полиморфизмы могут предрасполагать или, наоборот, препятствовать проявлению различных заболеваний. Гены, аллельные5 варианты которых предрасполагают к определенным заболеваниям, получили название генов предрасположенности.
Идентификация генов предрасположенности к мультифакторным неинфекционным заболеваниям проводится по следующим признакам:
Система ферментов, участвующих в первой фазе, имеет высокую мощность и избирательную локализацию на главных путях поступления ксенобиотиков в организм — пищевом (печень, желудочно-кишечный тракт) и дыхательном (легкие, бронхи) — и многообразие путей метаболизма. Гены детоксикации представлены генами суперсемейства цитохромов Р-450 (CYP) и многочисленных нецитохромных окислителей. Полиморфизм гена CYP7A1 связывают с метаболизмом холестерина, образованием из него желчных кислот; гена CYP27B1 с превращением витамина D3 в организме в активную форму; генов CYP19 и СОМТ с метаболизмом андрогенов и эстрогенов; генов CYP1A1 и CYP1A2 с метаболизмом ароматических углеводородов, ароматических аминов. Цитохромы CYP3A4, CYP1A1, CYP1A2, CYP2D5, CYP2C широко представлены в клетках печени и участвуют в метаболизме лекарственных препаратов.
С точки зрения безопасности продуктов питания представляет интерес полиморфизм геца N-ацетилтрансферазы (NAT). Этот фермент участвует во второй фазе детоксикации, имеет две изо- формы изоформы — NAT1 и NAT2 и включается в процесс ацетилирования ароматических и гетероциклических аминов — канцерогенов, образующихся из белков пищи при ее высокотемпературной кулинарной обработке (например, жареное мясо, шашлыки и.д.). Основываясь на полиморфизмах генов NAT1 и NAT2, можно давать диетологические рекомендации по потреблению животных белков (мясо красного цвета) и приему алкоголя.
Стрессы различной природы, в том числе и мышечная деятельность, плохая экологическая обстановка, поступление вредных компонентов с пищей могут вызвать так называемый оксидативный стресс, сопровождающийся накоплением свободных радикалов, реактивных форм кислорода, перекисей липидов, оказывающих повреждающее действие на клеточные мембраны, приводя к поломкам ДНК. В организме имеется своя АОС, включающая ряд ферментов: супероксиддисмутазы (MnSOD, CuSOD, ZnSOD), глу- глтионпероксидаза-1 (GPx-1), каталаза (CAT), семейство глу- тлтионтрансфераз (GSTHP, GSTM, GSTT). Активность этих ферментов напрямую зависит от генетического полиморфизма кодирующих их генов.